Największym marzeniem przyszłych rodziców jest urodzenie się zdrowego dziecka. Niestety w trakcie oceny płodu podczas ciąży lekarz może odnaleźć jakąś nieprawidłowość w budowie i poinformuje rodziców, że dziecko którego się spodziewają może mieć wadę wrodzoną. Nie każda wada wrodzona to wyrok dla dziecka. Wady, jakie możemy spotkać u płodu, to wiele chorób uwarunkowanych genetycznie oraz powstałe podczas rozwoju płodu wady anatomiczne. Do zaburzeń genetycznych należą między innymi tzw. aberracje chromosomowe, z których najczęstsza to zespół Downa, choroba o różnym przebiegu – czasami lekkim, który cechuje się jedynie różnego stopnia upośledzeniem umysłowym dziecka, ale często jest też związany z poważnymi wadami anatomicznymi np. serca czy przewodu pokarmowego. Ryzyko urodzenia dziecka z takim zespołem genetycznym rośnie wraz z wiekiem matki. Istnieje również wiele wad wrodzonych, których ryzyko wystąpienia u dziecka nie jest zależne od wieku ciężarnej. Należą do nich wady ośrodkowego układu nerwowego, serca, układu moczowego, układu pokarmowego czy kości. Brak wczesnego wykrycia wielu wad płodu i odpowiedniego postępowania w ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu może uniemożliwić rozwijającemu się dziecku normalne życie po urodzeniu. Niestety wiele wad jest nieodwracalnych, jednak odpowiednie postępowanie w ciąży może zmniejszyć stopień niepełnosprawności. Do oceny budowy i stanu rozwijającego się płodu służą badania prenatalne. W ich zakres wchodzą badania nieinwazyjne np. USG 2D, USG z oceną przepływów krwi w odpowiednich naczyniach płodu, badanie krwi ciężarnej pod kątem specyficznych białek, a także próba poszukiwania i oceny komórek płodu we krwi kobiety ciężarnej. Jeżeli w badaniach nieinwazyjnych zostanie stwierdzone podwyższone ryzyko wystąpienia choroby może zaistnieć potrzeba dokładnej oceny płodu poprzez zbadanie komórek jego organizmu. Lekarz zaproponuje wtedy wykonanie badań inwazyjnych tj. biopsji kosmówki, amniopunkcji czy kordocentezy. Badania nieinwazyjne są całkowicie bezpieczne dla płodu, ale określają jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości. Badania inwazyjne natomiast wykluczą lub potwierdzą obecność choroby genetycznej ale niosą ze sobą ryzyko powikłań, z których najpoważniejsze to strata ciąży. Dlatego lekarz zaproponuje tego typu badanie jedynie gdy ryzyko wystąpienia
nieprawidłowości będzie duże i zawsze decyzja o wykonaniu tego badania będzie zależała od ciężarnej. Bardzo ważny jest moment wykonania oceny płodu w ciąży gdyż pewne objawy, które sugerują chorobę mogą być widoczne jedynie w ściśle określonym przedziale czasowym ciąży. Dlatego pierwsza ocena USG płodu powinna być wykonana pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży i może być połączona z oceną specyficznych substancji w krążeniu ciężarnej . Informacje uzyskane z tych badań pozwolą m. in. na obliczenie ryzyka wystąpienia aberracji chromosomowych. Kolejna ocena powinna odbyć się pomiędzy 18 a 22 oraz 28 a 32 tygodniem ciąży. Wtedy można dokonać dokładnej oceny anatomii płodu jak również warunków w jakich się rozwija. Jeżeli pojawi się konieczność wykonania badań inwazyjnych to wybór okresu ciąży będzie zależał od oczekiwanych informacji. Biopsję kosmówki w przypadku podwyższonego ryzyka chorób genetycznych można wykonać w 12 tygodniu, a kordocentezę w konflikcie serologicznym nawet w trzecim trymestrze ciąży, czyli po 28 tygodniu. Informacje uzyskane dzięki badaniom prenatalnym są bardzo istotne. Wczesne wykrycie nieprawidłowości daje szansę na dokładne rozpoznanie, określenie rokowania i ustalenie ewentualnego leczenia oraz zaplanowanie czasu, miejsca i drogi porodu – poród siłami natury lub elektywne cięcie cesarskie – bezpiecznych dla płodu. Rozpoznanie ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia na wczesnym etapie, w przypadku kontynuacji ciąży, pozwala rodzicom i rodzinie na przygotowanie się do trudnej roli opieki nad chorym dzieckiem. Poza wykryciem ciężkich chorób genetycznych czy nieodwracalnych wad anatomicznych, badania prenatalne pozwalają na wykrycie nieprawidłowości, które można skutecznie korygować jeszcze w okresie płodowym. Wysiłki lekarzy i stały postęp technologii medycznych powodują, że liczba takich wad, które można leczyć wewnątrzmacicznie stale rośnie.
